在這個世間上，有許多的病癥為罕見病，而這種病癥的花費也是十分高昂的。近日，有一女孩患上腿骨溶解癥，為了保住她的腿已經(jīng)花費了幾十萬并且處于負債狀態(tài)，具體是什么情況？這位女孩大腿骨溶解去到廣州求醫(yī)，有機會保住自己的腿嗎？和小編一起來看看吧。

骨質溶解是一種骨質病變癥，是一種罕見的特異性骨吸收性疾患。

骨質溶解是一種骨質病變癥，又稱“鬼怪骨”、大塊骨質溶解癥、消失骨病、急性自發(fā)性骨吸收、戈勒姆骨消失綜合癥、特發(fā)性骨質溶解癥等。

2月7日，網(wǎng)友（@亭敬白我）在微博發(fā)布求助文章稱，自己患了一種“右大腿骨頭一直會慢慢消失”的疾病，跑遍了北京積水潭、北京協(xié)和、301醫(yī)院和上海等地各大醫(yī)院后，仍無法找到病因。

“希望能有相關的醫(yī)學專家告訴我，我女兒究竟得了什么病，該如何治療，幫助我女兒重新站起來?！?/p>

2月11日下午，記者聯(lián)系到該患者的母親陳女士，對方稱，今年23歲的女兒于2014年意外摔傷造成大腿骨折，去醫(yī)院做接骨手術后，發(fā)現(xiàn)骨頭接口處開始溶解，之后接連幾年右大腿出現(xiàn)骨頭變少癥。

患者的母親陳女士告訴記者，在此后的治療過程中，其女兒僅接骨、植骨手術已做了4次，檢查報告更是不計其數(shù)。

每一次手術都要從小腿或胯骨取骨頭補到右大腿，但病情仍會惡化，右大腿骨頭會出現(xiàn)“自噬”現(xiàn)象，一點點化掉，進而消失。

“8年了，我終于等到確診（結果）。”

2月28日，小雪（化名）在微博上公開了醫(yī)院開具的疾病診斷證明書，經(jīng)診斷，她被確診為特發(fā)性骨溶解癥，是一種罕見病。

在過去的近8年間，右大腿骨頭莫名“消失”一直折磨著小雪。

2014年，讀初三的她意外受傷導致右大腿骨折，做了鋼板固定手術，復查時發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)創(chuàng)口的骨頭在變短。

此后，她多次求醫(yī)，做了2次植骨手術，但右大腿的骨頭仍然持續(xù)變短，植入長達23厘米的骨頭也“消失”了。

小雪在微博發(fā)出求助。

因為一直未能找到病因，有醫(yī)生建議小雪截肢。

今年2月7日，小雪開始通過微博求助，希望能獲得有經(jīng)驗的醫(yī)生幫助。

求助信息在網(wǎng)絡平臺擴散后，中山大學附屬第一醫(yī)院骨腫瘤科沈靖南教授和小雪取得聯(lián)系。

2月25日，小雪在父親的陪同下來到醫(yī)院就診，被確診為特發(fā)性骨溶解癥。

2月28日，小雪的母親陳女士告訴記者，接下來，小雪將按照醫(yī)生的建議，每周通過注射地舒單抗和唑來膦酸進行治療，促進骨頭生長。

一個月后進行復查，之后再考慮進行骨頭置換。

眼下，用藥和治療費用仍然困擾著這個家庭。

陳女士稱，小雪28日早上在廣州已經(jīng)注射了第一針地舒單抗，接下來將回到河北邯鄲的家中。

但她這幾天咨詢發(fā)現(xiàn)，邯鄲當?shù)蒯t(yī)院不一定能提供地舒單抗和唑來膦酸這兩種藥物，以后可能要到省會石家莊或者北京注射。

小雪在2017年做了植骨手術，植入一段23厘米的骨頭。

另一方面，小雪的治療費用已經(jīng)花了至少五十萬元。陳女士稱，為了照顧孩子，她沒辦法離開家，靠賣酒水貼補家用。

小雪注射一針地舒單抗需要1680元，未來還要進行手術，后續(xù)治療費用仍是難題，他們想向婦聯(lián)等方面尋求幫助。

公開資料顯示，特發(fā)性骨質溶解癥又稱鬼怪骨、消失骨、骨消失綜合征及Gorham氏綜合征、大塊骨質溶解癥。

《醫(yī)學影像學雜志》2010年第20卷第5期刊文介紹，這是一種罕見病，骨質溶解可發(fā)生于任何骨骼，多為單發(fā)，亦可為多發(fā)。

后者易侵犯關節(jié)并累及鄰骨，早期通常不為患者重視，至 X 線檢查時多已出現(xiàn)骨質大量消失并常合并病理性骨折。

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大多數(shù)罕見病是遺傳疾病，不會傳染，更不該被視為異類。

2015年至今我國制定出臺了一系列政策，已有40余種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。

罕見病并不罕見，但罕見病病人卻最容易被忽視。

為愛轉發(fā)，關注罕見病患者，別讓他們孤單！